男性假两性畸形

　　性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

　　在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

　　男性假两性畸形病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊;②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性;③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常;④腋毛及阴毛稀疏或缺如;⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状;⑥女性内生殖器缺如或发育不全;⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

　　睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。